โรคพร่องเอนไซม์ G6PD
"โรคพร่องเอนไซม์ G6PD"
G6PD เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในขบวนการสร้างพลังงานของน้ำตาลกลูโคส ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกัน เม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ
G6PD เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในขบวนการสร้างพลังงานของน้ำตาลกลูโคส (pentose phosphate pathway) ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกัน เม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (oxidants)
คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (hemolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมของโครโมโซมเพศชนิดโครโม โซมเอ็กซ์ มีการถ่ายทอดยีน G6PD เป็นแบบ X-linked recessive จากมารดาโดยมีโอกาสที่ลูกชายจะเป็นโรคร้อยละ 50 ลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50 ดังนั้นโรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง
อุบัติการณ์และ G6PD ชนิดต่าง ๆ
อุบัติการณ์พบได้ 200-400 ล้านคนทั่วโลก ภาวะดังกล่าวพบบ่อยในประชากรชาวไทยโดยพบร้อยละ 12 ในเพศชาย และร้อยละ 2 ในเพศหญิง และเมื่อศึกษาในระดับโมเลกุลพบ G6PD ในคนไทยเป็นชนิดเวียงจันทร์ (Viangchan), มหิดล (Mahidol) และ ยูเนี่ยน (Union) ร้อยละ 83.3, 11.9 และ 4.8 ตามลำดับ
อาการทางคลินิก
ผู้ที่ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่จะมีอาการซีดเมื่อมีเหตุปัจจัยภายนอกที่เป็นสิ่งกระตุ้น ได้แก่ การติดเชื้อต่าง ๆ เช่น ไข้หวัด ตับอักเสบจากเชื้อไวรัส ไข้เลือดออก มาลาเรีย เป็นต้น การได้รับยาปฏิชีวนะในกลุ่มซัลฟา แอสไพริน ยารักษามาลาเรียพวก prima quine ได้สัมผัสสารเคมี เช่น ลูกเหม็น (naphthalene) รับประทานถั่วปากอ้า (fava bean) ที่จะเป็นตัวชักนำให้เกิดการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง อาการประกอบด้วย ซีด เหลืองหรือดีซ่าน และปัสสาวะสีโคคาโคล่า ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันได้ นอกจากนี้ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของสารเกลือแร่ต่าง ๆในร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง ซึ่งมีความรุนแรงมากและมีอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม
การวินิจฉัยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ
1.การตรวจกรอง (screening tests)
1. Fluorescent spot (FS) test เป็นการทดสอบที่ทำได้ง่ายในโรงพยาบาลทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยในเพศชายแนะนำการวินิจฉัยวิธีนี้
2. Methemoglobin reduction (MR) test เป็นการตรวจ semi-qualitative เช่นเดียว กับ FS test แนะนำให้ทดสอบในเพศหญิง
2. การตรวจยืนยัน (confirmatory testing)
1. Quantitative G6PD assay โดยตรวจวัดระดับเอนไซม์ในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
2. Polymerase chain reaction (PCR) test เป็นการตรวจความผิดปกติในระดับโมเลกุลของ G6PD ที่พบบ่อยในคนไทยได้แก่ G6PD ชนิด Viangchan, Mahidol และ Union เป็นต้น
การตรวจในขณะที่มีภาวะซีด (acute hemolysis)
1. CBC จะพบภาวะซีดและการตรวจสเมียร์เลือด (blood smear) จะพบเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะจำเพาะ ได้แก่ เม็ดเลือดแดงแหว่ง (bite cells) ที่เกิดจากการทำลายของ ฮีโมโกลบินมาอยู่ที่ขอบของเม็ดเลือดแดงดังรูปที่ 1
2. Reticulocyte count จะพบเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมีค่าสูงกว่าปกติแสดงถึงมีการแตกของเม็ดเลือด
3. Inclusion body โดยการย้อมสีเม็ดเลือดแดงจะพบ Heinz body
4. Urine dipstick จะพบปริมาณฮีโมโกลบินออกมาในปัสสาวะ
5. Indirect bilirubin จะพบระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นบ่งบอกถึงภาวะเหลืองหรือดีซ่าน
6. การตรวจวัดระดับเอนไซม์ G-6-PD อาจจะมีระดับปกติได้ในระหว่างที่มีเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากมีเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนที่ถูกสร้างขึ้นใหม่ที่ยังมีเอนไซม์ G6PD ในระดับสูงอยู่ ดังนั้นการวินิจฉัยที่แน่นอนอาจจำเป็นต้องมีการตรวจซ้ำประมาณ 3 เดือนหลังจากเกิดภาวะซีด
รูปที่ 1 แสดงสเมียร์เลือดขณะเม็ดเลือดแดงแตกในโรคพร่องเอนไซม์ G6PD จะพบ bite cell (ลูกศรชี้)
(ที่มา Mohamed M and Els I Blood 2013;122:2933)
การรักษา
ควรดูแลสุขภาพเหมือนคนปกติทั่วไปแต่เมื่อมีไข้หรือการติดเชื้อให้ไปพบแพทย์เพื่อรักษาสาเหตุของไข้ เมื่อได้รับการวินิจฉัยควรมีบัตรประจำตัวว่าเป็นโรคพร่อง G6PD และหลีกเลี่ยงยาหรือสิ่งกระตุ้นให้เกิดภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive บุตรชายมีโอกาสเป็นโรคพร่อง G6PD ร้อยละ 50 และปกติร้อยละ 50 บุตรสาวมีโอกาสเป็นพาหะของ G6PD ร้อยละ 50 และปกติร้อยละ 50
ภาวะเหลืองในทารกแรกเกิด (neonatal hyperbilirubinemia) จากโรคพร่องเอนไซม์ G6PD จะพบตัวเหลืองภายใน 24 ชั่วโมงหลังเกิด การรักษาประกอบด้วยการส่องไฟ (phototherapy) หรือการถ่ายเลือด (exchange transfusion) ตามข้อบ่งชี้
การป้องกัน
1. หลีกเลี่ยงหรือหยุดยาต่าง ๆ เช่น กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย: Chloroquine, Pamaquine, Chloroquine, Mepacrine, กลุ่มยาปฏิชีวนะ: Chloramphenicol, Co-trimoxazole, Furazolidone, Furmeth onol, Nalidixic acid, Neoarsphenamine, Nitrofurantoin, Nitrofurazone, Para-amino salicylic acid (PAS), กลุ่มยาซัลฟา: Co-trimoxazole, Sulfacetamide, Sulfamethoxypyrimidine, Dapsone และสารเคมีหรือกลุ่มยาอื่น ๆ : ลูกเหม็น (Naphthalene), Alpha-methyldopa, Methylene blue, Pyridium เป็นต้น
2. หลีกเลี่ยงรับประทานถั่วปากอ้าซึ่งมีสารอนุมูลอิสระหลายชนิด
3. ป้องการติดเชื้อโรคต่าง ๆ หากไม่สบาย มีไข้ ควรมาพบแพทย์
4. หากรับประทานยาที่ทำให้เกิดอาการซีด ปัสสาวะสีโคคาโคล่า ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกซึ่งจะเกิดภายใน 24-72 ชั่วโมงหลังรับประทานยา ให้รีบมาพบแพทย์เพื่อประเมินอาการซึ่งส่วนใหญ่จะดีขึ้น (self-limit) หากหยุดสิ่งกระตุ้น หลักการรักษาที่สำคัญคือหลีกเลี่ยงภาวะที่ทำให้เกิด oxidative stress
ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคพร่องเอน ไซม์ G6PD ควรตระหนักและเห็นความสำคัญในการหลีกเลี่ยงอาหาร และยาที่มีผลทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันได้ หากต้องเข้ารับการรักษาหรือต้องได้รับยาจะต้องแจ้งแพทย์ เภสัชกร และพยาบาลให้ทราบทุกครั้ง ว่าตนเองเป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ในหลายสถานพยาบาลมักให้บัตรประจำตัวแก่ผู้ที่เป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD เพื่อหลีกเลี่ยงยาที่อาจก่อให้เกิดปัญหาตามมา
ข้อมูลจาก รองศาสตราจารย์ นายแพทย์กิตติ ต่อจรัส หน่วยโลหิตวิทยา กองกุมารเวชกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า.
นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์.
จากหนังสือพิมพ์ https://www.dailynews.co.th/article/602906
G6PD เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในขบวนการสร้างพลังงานของน้ำตาลกลูโคส ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกัน เม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ
อุบัติการณ์และ G6PD ชนิดต่าง ๆ
อุบัติการณ์พบได้ 200-400 ล้านคนทั่วโลก ภาวะดังกล่าวพบบ่อยในประชากรชาวไทยโดยพบร้อยละ 12 ในเพศชาย และร้อยละ 2 ในเพศหญิง และเมื่อศึกษาในระดับโมเลกุลพบ G6PD ในคนไทยเป็นชนิดเวียงจันทร์ (Viangchan), มหิดล (Mahidol) และ ยูเนี่ยน (Union) ร้อยละ 83.3, 11.9 และ 4.8 ตามลำดับ
อาการทางคลินิก
ผู้ที่ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ในภาวะปกติจะไม่มีอาการ แต่จะมีอาการซีดเมื่อมีเหตุปัจจัยภายนอกที่เป็นสิ่งกระตุ้น ได้แก่ การติดเชื้อต่าง ๆ เช่น ไข้หวัด ตับอักเสบจากเชื้อไวรัส ไข้เลือดออก มาลาเรีย เป็นต้น การได้รับยาปฏิชีวนะในกลุ่มซัลฟา แอสไพริน ยารักษามาลาเรียพวก prima quine ได้สัมผัสสารเคมี เช่น ลูกเหม็น (naphthalene) รับประทานถั่วปากอ้า (fava bean) ที่จะเป็นตัวชักนำให้เกิดการแตกทำลายของเม็ดเลือดแดง อาการประกอบด้วย ซีด เหลืองหรือดีซ่าน และปัสสาวะสีโคคาโคล่า ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันได้ นอกจากนี้ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของสารเกลือแร่ต่าง ๆในร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง ซึ่งมีความรุนแรงมากและมีอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม
การวินิจฉัยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ
1.การตรวจกรอง (screening tests)
1. Fluorescent spot (FS) test เป็นการทดสอบที่ทำได้ง่ายในโรงพยาบาลทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยในเพศชายแนะนำการวินิจฉัยวิธีนี้
2. Methemoglobin reduction (MR) test เป็นการตรวจ semi-qualitative เช่นเดียว กับ FS test แนะนำให้ทดสอบในเพศหญิง
2. การตรวจยืนยัน (confirmatory testing)
1. Quantitative G6PD assay โดยตรวจวัดระดับเอนไซม์ในการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
2. Polymerase chain reaction (PCR) test เป็นการตรวจความผิดปกติในระดับโมเลกุลของ G6PD ที่พบบ่อยในคนไทยได้แก่ G6PD ชนิด Viangchan, Mahidol และ Union เป็นต้น
การตรวจในขณะที่มีภาวะซีด (acute hemolysis)
1. CBC จะพบภาวะซีดและการตรวจสเมียร์เลือด (blood smear) จะพบเม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะจำเพาะ ได้แก่ เม็ดเลือดแดงแหว่ง (bite cells) ที่เกิดจากการทำลายของ ฮีโมโกลบินมาอยู่ที่ขอบของเม็ดเลือดแดงดังรูปที่ 1
2. Reticulocyte count จะพบเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมีค่าสูงกว่าปกติแสดงถึงมีการแตกของเม็ดเลือด
3. Inclusion body โดยการย้อมสีเม็ดเลือดแดงจะพบ Heinz body
4. Urine dipstick จะพบปริมาณฮีโมโกลบินออกมาในปัสสาวะ
5. Indirect bilirubin จะพบระดับบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้นบ่งบอกถึงภาวะเหลืองหรือดีซ่าน
6. การตรวจวัดระดับเอนไซม์ G-6-PD อาจจะมีระดับปกติได้ในระหว่างที่มีเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากมีเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนที่ถูกสร้างขึ้นใหม่ที่ยังมีเอนไซม์ G6PD ในระดับสูงอยู่ ดังนั้นการวินิจฉัยที่แน่นอนอาจจำเป็นต้องมีการตรวจซ้ำประมาณ 3 เดือนหลังจากเกิดภาวะซีด
(ที่มา Mohamed M and Els I Blood 2013;122:2933)
ควรดูแลสุขภาพเหมือนคนปกติทั่วไปแต่เมื่อมีไข้หรือการติดเชื้อให้ไปพบแพทย์เพื่อรักษาสาเหตุของไข้ เมื่อได้รับการวินิจฉัยควรมีบัตรประจำตัวว่าเป็นโรคพร่อง G6PD และหลีกเลี่ยงยาหรือสิ่งกระตุ้นให้เกิดภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงแตก เนื่องจากมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive บุตรชายมีโอกาสเป็นโรคพร่อง G6PD ร้อยละ 50 และปกติร้อยละ 50 บุตรสาวมีโอกาสเป็นพาหะของ G6PD ร้อยละ 50 และปกติร้อยละ 50
ภาวะเหลืองในทารกแรกเกิด (neonatal hyperbilirubinemia) จากโรคพร่องเอนไซม์ G6PD จะพบตัวเหลืองภายใน 24 ชั่วโมงหลังเกิด การรักษาประกอบด้วยการส่องไฟ (phototherapy) หรือการถ่ายเลือด (exchange transfusion) ตามข้อบ่งชี้
1. หลีกเลี่ยงหรือหยุดยาต่าง ๆ เช่น กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย: Chloroquine, Pamaquine, Chloroquine, Mepacrine, กลุ่มยาปฏิชีวนะ: Chloramphenicol, Co-trimoxazole, Furazolidone, Furmeth onol, Nalidixic acid, Neoarsphenamine, Nitrofurantoin, Nitrofurazone, Para-amino salicylic acid (PAS), กลุ่มยาซัลฟา: Co-trimoxazole, Sulfacetamide, Sulfamethoxypyrimidine, Dapsone และสารเคมีหรือกลุ่มยาอื่น ๆ : ลูกเหม็น (Naphthalene), Alpha-methyldopa, Methylene blue, Pyridium เป็นต้น
2. หลีกเลี่ยงรับประทานถั่วปากอ้าซึ่งมีสารอนุมูลอิสระหลายชนิด
3. ป้องการติดเชื้อโรคต่าง ๆ หากไม่สบาย มีไข้ ควรมาพบแพทย์
4. หากรับประทานยาที่ทำให้เกิดอาการซีด ปัสสาวะสีโคคาโคล่า ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกซึ่งจะเกิดภายใน 24-72 ชั่วโมงหลังรับประทานยา ให้รีบมาพบแพทย์เพื่อประเมินอาการซึ่งส่วนใหญ่จะดีขึ้น (self-limit) หากหยุดสิ่งกระตุ้น หลักการรักษาที่สำคัญคือหลีกเลี่ยงภาวะที่ทำให้เกิด oxidative stress
ดังนั้นผู้ที่เป็นโรคพร่องเอน ไซม์ G6PD ควรตระหนักและเห็นความสำคัญในการหลีกเลี่ยงอาหาร และยาที่มีผลทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันได้ หากต้องเข้ารับการรักษาหรือต้องได้รับยาจะต้องแจ้งแพทย์ เภสัชกร และพยาบาลให้ทราบทุกครั้ง ว่าตนเองเป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD ในหลายสถานพยาบาลมักให้บัตรประจำตัวแก่ผู้ที่เป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD เพื่อหลีกเลี่ยงยาที่อาจก่อให้เกิดปัญหาตามมา
ข้อมูลจาก รองศาสตราจารย์ นายแพทย์กิตติ ต่อจรัส หน่วยโลหิตวิทยา กองกุมารเวชกรรม โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า.
นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์.
จากหนังสือพิมพ์ https://www.dailynews.co.th/article/602906
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น